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특정 빈혈 새 치료법 발견
조명애 제너럴 에디터(불문학 박사)  |  sallycho21@hanmail.net
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승인 2018.12.05  08:36:47
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겸상 적혈구 빈혈 치료에 유용한 새로운 유전자 치료법이 나왔다.

겸상 적혈구 빈혈은 주로 아프리카, 남미 또는 지중해 출신 사람들에게 영향을 미치는 유전질환으로 헤모글로빈을 암호화하는 유전자의 염기 하나가 바뀌어 비정상적인 헤모글로빈이 만들어지고, 이것이 적혈구에 축적돼 적혈구의 모양이 낫 모양(겸상)으로 되는 유전자 돌연변이다.

유전자 요법은 화학요법 사용 전에 환자로부터 혈액을 생성하는 줄기세포를 제거한 다음, 수정된 바이러스를 추출된 줄기세포에 치료용 유전자를 전달한다. 이 유전자는 겸상 적혈구에서 돌연변이 된 베타 글로불린 유전자 항(抗)겸상적혈구(겸상빈혈증에서와 같이 혈액 중에 겸상세포가 나타나는 것) 버전이다.

마지막으로 유전적으로 수정된 줄기세포를 정상 적혈구로 다시 채우려는 목적으로 환자에게 주입한다.

미국립 심장, 폐 및 혈액 연구소 연구진은 합병증을 앓은 중증 겸상 적혈구 환자 7명을 대상으로 유전자 치료를 실시했다.

그 결과, 새로운 적혈구를 생산했다. 그러나 그 수치가 상당히 낮아 연구진은 미세조정을 통해 6명의 다른 환자들을 대상으로 재 시험했다.

이 환자들 중 4명은 지난 5월 현재까지 겸상 적혈구 수치가 정상으로 나타났다.

단기 부작용으로는 백혈구의 강하, 입안의 염증 및 가슴 통증으로 인한 열이 있었다.

연구진은 “이 연구결과는 초기이며 접근법이 널리 보급되기까지는 다소 시간이 걸릴 것”이라 말했다. 유전자의 장기적 안정성과 인체에 의도하지 않은 영향을 미칠 수 있기 때문이다.

이 연구논문은 미국 샌디에고에서 열린 ‘미국혈액학회’ 연례회의에서 발표됐다.

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